판게놈 참조 지도 : 47개 인종 포함해 평등 도모

다양한 인종과 성별을 고려한 유전체 불평등 해소 : 판게놈 참조 지도의 혁식과 그 의미

 

HPRC(Human Pangenome Reference Map Consortium)의 연구원들은 유전체학의 획기적인 성과를 공개했습니다. 바로 47종의 다양한 인류의 유전적 특징을 포함하는 '팬게놈' 참조 지도 초안을 발표한 것입니다. 표준 유전자 정보 자원의 역할을 하는 이 참조 지도는 개인의 건강 상태, 질병 및 치료 결과를 예측하는 데 상당한 잠재력을 가지고 있습니다. 이전에 사용된 단일 게놈 참조 지도에 대한 주요 발전을 나타내는 이 새로운 이니셔티브는 인종과 성별에 기반한 게놈 불평등을 제거하는 것을 목표로 합니다.

인간 판게놈 참조 지도 컨소시엄(HPRC) 국제 연구진은 전 세계 700개 인종의 유전적 특성을 반영한 '판게놈'지도를 2024년까지 구축하겠다는 목표를 제시했당.(*출처:NHGRI)

 
 
 

인체는 각각 23쌍으로 구성된 46개의 염색체를 포함하는 수조 개의 세포로 구성되어 있습니다. 염색체는 유기체의 특성을 담당하는 유전 물질인 DNA로 구성됩니다. DNA는 아데닌(A), 티민(T), 구아닌(G), 시토신(C)의 4개 염기로 구성되며 이중 나선 구조를 이루고 있습니다. 인간의 경우 각 세포는 일반적으로 약 30억 개의 염기쌍을 포함합니다.

 
 

2003년 인간 게놈 프로젝트(HGP)의 완료로 이 30억 염기쌍의 염기서열이 공개되었습니다. 염기서열을 이해하는 것은 다양한 생리 현상과 관련된 단백질 생산 과정에 대한 통찰력을 제공하기 때문에 중요합니다. 뉴클레오타이드 서열을 조사함으로써 과학자들은 손가락 형성, 심장 발달, 심지어 피부색과 같은 측면을 담당하는 유전적 구성 요소를 식별할 수 있습니다. 또한 개인의 뉴클레오티드 서열을 "표준 서열"과 비교하면 질병을 유발할 수 있는 DNA 돌연변이를 식별할 수 있습니다.

 
 

지금까지 유전체학에서 사용되는 참조 지도(GRCh 38)는 단일 게놈을 기반으로 했으며, 유전 정보의 70% 이상이 한 개인에서 파생되었습니다. 결과적으로 이러한 참조 지도는 비유럽 인구에 대해 덜 정확했습니다. 미국 국립 게놈 연구소(NHGRI)의 공동 저자인 Adam Philippi 박사는 단일 게놈 참조 지도에 의존하는 것은 게놈 분석의 "불평등"과 유전병의 부정확한 예측으로 이어질 수 있다고 지적했습니다.

 
 

이러한 격차를 해소하기 위해 HPRC의 국제 연구팀은 2021년 특정 인종 범주를 초월하여 호모 사피엔스에서 발견된 DNA 서열을 최대한 포괄적으로 반영하는 참조 지도를 구축하는 프로젝트에 착수했습니다. 최근 발표된 범유전체 참조 지도 초안에는 다양한 조상을 가진 47개 인종의 유전적 특징이 포함되어 있습니다. 그 과정에서 약 1억 1,900만 개의 염기서열이 기존 참조 지도에 추가되어 인간 유전적 다양성의 광대한 범위를 조명했습니다.

 
 

범유전체 참조 지도의 성공적인 구축은 'T2T(telomere-to-telomere)'라는 3세대 시퀀싱 기술의 발달로 가능해졌다. 이 혁신적인 방법을 사용하면 DNA 가닥의 끝점인 텔로미어 사이에서 3백만 개의 DNA 염기쌍을 동시에 읽을 수 있습니다. DNA 조각을 자르고 연결하는 이전 기술과 비교하여 T2T 기술은 오류를 줄이고 분석을 가속화합니다.

연구진은 '미니그래프 캑터스'라고 부르는 새로운 방식으로 유전적 다양성을 표현했다. 인종에 따라 차이가 나는 부분을 그래프의 형태로 표현한 것으로, 염기 서열이 인종에 관계 없이 유사한 부분은 선형적으로 나타나고, 차이가 나는 부분은 여러 갈래로 갈려진다.(*출처 NIH)

 
 

HPRC 연구원들은 2024년까지 암 지도에서 700개 인종의 유전적 염기 서열을 분석한다는 야심 찬 목표를 세웠습니다. NHGRI의 책임자인 Eric Green은 모두가 접근할 수 있는 포괄적인 참조 지도를 구축하여 건강의 인종적 격차를 줄이는 프로젝트의 목표를 강조했습니다. 개인. 그는 이 이니셔티브가 글로벌 다양성에 대한 NHGRI의 약속과 일치하며 연구 발전에 크게 기여할 것이라고 강조했습니다.

 
 

국제공동연구팀은 47개 인종의 유전적 다양성을 포괄하는 범유전체 참조 지도를 공개함으로써 유전체 불평등 해소를 향한 의미 있는 발걸음을 내디뎠습니다. 이 이정표 달성은 보다 정확한 예측, 맞춤형 의학, 다양한 인구에 걸친 인간 유전학의 복잡성에 대한 더 깊은 이해를 위한 길을 열어줄 것으로 봅니다.

 
 

결론

 
Human Pangenome Reference Map 컨소시엄의 'Pan Genome Reference Map' 초안 발표는 유전적 평등을 촉진하고 인종과 성별에 따른 불균형을 줄이는 것을 목표로 하는 유전체학에서 중요한 이정표를 세웠습니다. 47종의 다양한 인류의 유전적 특성을 통합함으로써, 이 종합 참조 지도는 유럽 유전 정보에 주로 기반을 둔 기존 단일 게놈 지도의 한계를 뛰어 넘었습니다. 1억 1,900만 개의 염기서열이 포함되어 이전에는 알려지지 않았던 광범위한 인간 유전적 다양성이 드러났습니다. 2024년까지 700개의 인종을 포함하도록 지도의 적용 범위를 확장하려는 지속적인 노력을 통해 이 프로젝트는 연구, 맞춤 의학의 발전, 유전체학의 글로벌 다양성 추구에 기여할 준비가 되어 있습니다.